Sommige erfelijke aandoeningen gaan gepaard met (te) kleine geslachtsdelen en kleine testikels (zaadballen). Een voorbeeld is het syndroom van Klinefelter. Met een hormoonbehandeling zal worden geprobeerd om een verbetering van de lengtegroei te verkrijgen. Vaak is sprake van onvruchtbaarheid door het niet goed functioneren van de (te) kleine testikels.

Door de behandeling met mannellijk hormoon zal de vruchtbaarheid meestal niet terugkomen. Maar uiterlijk, stem, lengtegroei, sexueel functioneren en welbevinden zullen er wel flink door verbeteren.

Syndroom van Klinefelter

Het Syndroom van Klinefelter (SvK) is een geslachtsgebonden chromosoom afwijking die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Naar schatting 1 op de 500 jongens wordt met het Syndroom van Klinefelter geboren. Het is de meest voorkomende chromosoomafwijking. Desondanks is de aandoening erg onbekend.

Een jongen wordt meestal geboren met een X- en een Y-geslachtschromosoom (46-XY). Jongens en mannen met het SVK hebben naast één Y-chromosoom twee of meer X-chromosomen. Dit wordt aangeduid als 47-XXY of 48-XXXY of 49-XXXXY, enz.

Jongens en mannen met het Syndroom van Klinefelter zien er niet anders uit dan andere jongens en mannen, maar ondervinden vaak wel veel last van de aandoening. Vaak hebben ze problemen met bijvoorbeeld praten, schrijven, concentreren, geheugen, coördinatie, vermoeidheid en moeite met te zeggen wat men denkt. Dat laatste is heel frustrerend. Jongens en mannen met dit syndroom worden en voelen zich vaak niet begrepen.